همانطور که همه پدر و مادرها از تولد نوزاد سالم، خوشحال می‌شوند؛ به همان میزان نیز از تولد نوزادشان با ناهنجاری های مادرزادی غمگین می‌شوند. البته که می‌توان جلوی بسیاری از این ناهنجاری‌ها را از همان ابتدا گرفت.
در حقیقت نوزاد در دوران جنینی به علت اشکال‌هایی که پیش می‌آید، نقصی خلقتی در یکی از دستگاه‌های وی اتفاق می‌افتد که می‌تواند دستگاه‌های قلب، کلیه‌ها، چشم‌ها، ریه‌ها، اندام‌ها و یا هر قسمت دیگر از بدن را که در دوران جنینی آن ارگان یا عضو، تکامل پیدا نکرده را شامل شود و نوزاد با آن نقص به دنیا بیاید.
در ادامه همراه ما باشید تا به بررسی انواع ناهنجاری های مادرزادی نوزادان بپردازیم.
ناهنجاری های مادرزادی یا نقایص مادرزادی چیست؟
ناهنجاری های مادرزادی (Congenital anomalies) یا نقایص مادرزادی (Birth defects) یک مشکل یا بیماری است که در زمان رشد کودک در رحم مادر اتفاق می‌افتد و متأسفانه شخص از بدو تولد به آن مبتلا است.
نقایص مادرزادی می‌تواند جزئی یا شدید باشند و بر ظاهر، عملکرد اعضای بدن، رشد جسمی و روانی فرد تأثیر بگذارند.
البته بیشتر ناهنجاری های مادرزادی دلیل واضحی ندارند و در سه ماه اول بارداری؛ زمانی که اندام‌ها در حال شکل‌گیری هستند ایجاد می‌شوند. برخی از نقایص مادرزادی بی‌خطر هستند، در حالی که برخی دیگر نیاز به درمان مداوم دارند. برخی از آن‌ها ژنتیکی بوده و برخی دیگر با سلامتی مادر در دوران بارداری در ارتباط هستند.
بخاطر داشته باشید که ناهنجاری های مادرزادی حدود ۳ درصد از بارداری‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهند و عوامل محیطی نیز در آن نقش زیادی دارند.
علت اصلی بروز ناهنجاری های مادرزادی چیست؟
اکثر ناهنجاری های مادرزادی به‌دلیل جهش‌های ژنی و اختلالات کروموزومی؛ تعداد کمی هم به علت تماس با برخی داروها، عفونت‌ها و مواد شیمیایی مضر در بارداری ایجاد می‌شوند.
مطلب پیشنهادی: بهترین دکتر نوزادان در تهران
احتمال ابتلا به ناهنجاری های مادرزادی در کدام نوزادان بیشتر است؟
متأسفانه نوزادانی که مشکلات مادرزادی دارند اغلب از مادرانی متولد می‌شوند که هیچ عامل خطرناک و نگران کننده‌ای در آن‌ها وجود ندارد!
با این حال، در موارد زیر احتمال تولد فرزند با مشکلات مادرزادی افزایش می‌یابد:
- قرار گرفتن در معرض عفونت‌های خاص
- سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی
- بیماری مزمن قبل از بارداری مانند دیابت
- بارداری بالای ۳۵ سال
- تولد فرزندی با اختلالات مادرزادی در اقوام
- دستکاری تخمک و اسپرم با روش IVF و روش‌های دیگر
- مصرف داروهای روان‌گردان یا الکل در بارداری
- مصرف داروهای خاص در بازه زمانی اقدام به بارداری
انواع ناهنجاری های مادرزادی
لازم است بدانید که مشکلات مادرزادی ممکن است ساختاری؛ یعنی مربوط به اعضای بدن و یا رشدی، مربوط به عملکرد اندام‌ها، نحوه یادگیری فرد و حواس باشد و یا ترکیبی از هر دو!
حال در ادامه به انواع این نقایص مادرزادی می‌پردازیم.
ناهنجاری های ساختاری
برخی از ناهنجاری های مادرزادی ساختاری شامل نقص قلب، نقص عضو و شکاف لب یا کام هستند.
- نقص قلب:
شایع‌ترین نقایص مادرزادی، بیماری‌های مادرزادی قلب می‌باشند. این نوع از ناهنجاری‌ها دلیل مشخصی ندارند، اما دیابت مادر در دوران بارداری و یا کشیدن سیگار احتمال ابتلا به آن را افزایش می‌دهد. در ناهنجاری قلب، بخشی از قلب به درستی در رحم تشکیل نمی‌شود و این موضوع بر نحوه گردش خون در بدن تأثیر می‌گذارد.
بسته به ناحیه آسیب دیده، انواع مختلفی از نقص قلب وجود دارد که شایع‌ترین آن، نقص در دیواره بین بطنی است که در آن سوراخی در دیواره جدا کننده دو محفظه پایین قلب ایجاد می‌شود. البته گاهی به مرور زمان و به خودی خود بسته می‌شود. قابل ذکر است؛ نوزادانی با نقص شدید قلبی، اغلب بلافاصله پس از تولد تحت عمل جراحی قرار می‌گیرند.
- معلولیت یا نقص عضو مادرزادی:
در معلولیت مادرزادی، بخشی از یک عضو یا اندام به طور کامل در رحم تشکیل نمی‌شود و یا کوچکتر از اندازه معمول می‌باشد. با توجه به عضو مورد نظر و همچنین میزان معلولیت و یا نقص آن، افراد ممکن است در زندگی روزمره خود مشکلی نداشته باشند و یا انجام برخی حرکات در آن‌ها محدود، دشوار یا غیرممکن باشد.
فیزیوتراپی، استفاده از آتل یا پروتز می‌تواند به این افراد کمک کند. البته علت این نقص مشخص نیست! ولی قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی یا عفونت در دوران بارداری احتمالا در بروز آن مؤثر است.
- شکاف لب یا کام:
اگر بافت‌های تشکیل دهنده سقف دهان یا لب به درستی به هم متصل نشوند، باعث ایجاد شکاف لب یا کام (یا اصطلاحا لب شکری) می‌شود که در برخی از نوزادان هر دو مورد با هم دیده می‌شود. این نقص می‌تواند بر گفتار، شنوایی و گاهی نحوه غذا خوردن فرد تأثیر بگذارد. بیشتر نوزادان مبتلا به این ناهنجاری ساختاری در چند ماه اول زندگی، نیاز به جراحی دارند و در موارد شدید ممکن است به جراحی‌های مداوم نیاز داشته باشند.
- نقص لوله عصبی:
نقص لوله عصبی بر مغز و نخاع تأثیر می گذارد و معمولا در چند ماه اول بارداری و زمانی که مغز و نخاع جنین در حال تشکیل هستند، اتفاق می‌افتد. در این ناهنجاری ستون فقرات به درستی تشکیل نشده و بسته نمی‌شود و این موضوع بر اعصاب و نخاع تأثیر می‌گذارد.
همچنین ممکن است باعث فلج شدن، مشکلات یادگیری و مشکلات مثانه و روده شود. تحقیقات نشان داده است که مصرف اسیدفولیک در دوران بارداری می‌تواند از نقص لوله عصبی در نوزاد جلوگیری کند. اما شما بدون توصیه پزشک و سرخود، این دارو را نباید مصرف کنید.
ناهنجاری های رشدی
برخی از ناهنجاری های مادرزادی رشدی در نوزادان عبارت است از:
- سندرم داون
فرد مبتلا به سندرم داون با یک کروموزوم اضافی متولد می‌شود و این موضوع بر رشد مغز و بدن او تأثیر می‌گذارد. - اختلالات بینایی
در این اختلال، ارتباط مغز و چشم به درستی برقرار نشده و بینایی تحت تأثیر قرار می‌گیرد. - اختلالات شنوایی
بیشتر نوزادان قبل از یک ماهگی از نظر شنوایی غربالگری می‌شوند. در صورتیکه گوش آن‌ها به درستی عمل نکند؛ یعنی توانایی کمی در شنیدن داشته باشند و یا به طور کامل ناشنوا باشند، دچار اختلالات شنوایی هستند که ممکن است ژنتیکی باشد. - سندرم ناشی از الکل
این نقص در نتیجه مصرف الکل توسط مادر در دوران بارداری ایجاد می‌شود و بر میزان یادگیری، رشد و پیشرفت فرد تأثیر می‌گذارد. - فلج مغزی
این ناهنجاری؛ شایع‌ترین ناتوانی حرکتی در دوران کودکیست که در صورت آسیب به مغز در حال رشد، ایجاد می‌شود و بر تعادل و حرکت و وضعیت بدن تأثیر منفی می‌گذارد. - دیستروفی عضلانی
در این نقص، عضلات تحت تأثیر قرار می‌گیرند و با گذشت زمان ضعیف می‌شوند.البته با توجه به نوع عضلات درگیر، انواع مختلف دیستروفی عضلانی وجود دارد. - اختلالات ژنتیکی
برخی از اختلالات ژنتیکی باعث اختلال در رشد می‌شوند. شایع‌ترین اختلال ژنتیکی، سندرم X شکننده است که رشد طبیعی مغز را با مشکل مواجه کرده و یادگیری و رفتار فرد را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
شایع ترین مشکلات مادرزادی در نوزادان
طبق تحقیقات پزشکی صورت گرفته، شایع‌ترین مشکلات مادرزادی نوزادان در عضوهای زیر رخ می‌دهد:
- قلب
- گوش
- دست
- صورت
- رحم
- کلیه
- ستون فقرات
گرچه نمی‌توان مانع وقوع تمام نقایص هنگام تولد شد؛ ولی غربالگری و تشخیص به‌موقع ناهنجاری های مادرزادی فواید بسیاری دارد. آگاهی از ابتلای جنین به ناهنجاری‌های ژنتیکی و مادرزادی، امکان کنترل بیماری بعد از تولد یا امکان سقط جنین در دوران بارداری را فراهم می‌کند. پس حتما آزمایشات لازم را انجام دهید تا فرزندی سالم را به دنیا آورید.
کلام آخر
این مبحث نیز با موضوع ناهنجاری های مادرزادی به پایان رسید. شما می‌توانید با سر زدن به دیگر مقالات ویکی درمان، اطلاعات مفیدی کسب کنید. همچنین در رابطه با موضوع بارداری و جنین، صفحه مادر و کودک را به شما پیشنهاد می‌کنیم.
سوالات متداول
علل ایجاد ناهنجاری های مادرزادی چیست؟
ژنتیک، داروها و مواد شیمیایی، سیگار، تششعات اشعۀ ایکس و مواد غذایی،
نقص مادرزادی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
معاینه قبل از تولد برای پیشگیری از نقص تولد، سابقه پزشکی پدر و مادر، آزمایش ژنتیک، واکسیناسیون، غربالگری عفونت
